Doença de Parkinson

A Doença de Parkinson foi descrita pela primeira vez por James Parkinson, em 1817; sua patologia foi definida cerca de cem anos depois, e o tratamento sofreu uma revolução nos anos 60, com a introdução do fármaco levodopa.

A doença de Parkinson é uma doença progressiva e crônica do sistema nervoso, envolvendo os gânglios da base e resultando em perturbações no tônus, posturas anormais e movimentos involuntários.

As estatísticas disponíveis revelam que a prevalência da doença de Parkinson na população é de 150 a 200 casos por 100.000 habitantes e a cada ano surgem 20 novos casos por 100.000 habitantes.

A doença de Parkinson é um dos distúrbios do movimento mais encontrados na população idosa, representando até 2/3 dos pacientes que visitam os grandes centros de distúrbios do movimento em todo o mundo.

Os sintomas motores mais comuns são: tremor, rigidez muscular, acinesia e alterações posturais. Entretanto, manifestações não motoras também podem ocorrer, tais como: comprometimento da memória, depressão, alterações do sono e distúrbios do sistema nervoso autônomo.

Fisiopatologia

Clinicamente, o paciente em geral exibe alguma combinação de três sinais clássicos: rigidez, bradicinesia e tremor. O aparecimento destes sinais supostamente tem origem neuroquímica, sendo causado pela deficiência do neurotransmissor dopamina no corpo estriado. Esta deficiência é secundária a uma degeneração dos neurônios da substancia negra, que remete seus axônios para o núcleo caudado e putâmen. Podem ocorrer alterações significativas nos receptores de dopamina no corpo estriado, resultando numa queda nas ligações de dopamina nos núcleos da base. A quebra das sinapses dopaminérgicas resulta num desequilíbrio nos sistemas mutuamente antagonistas dos gânglios da base. O sistema colinérgico, atuando através do seu neurotransmissor acetilcolina, teoricamente permite a atividade dos interneurônios de axônios curtos do corpo estriado, e acredita-se que o sistema dopaminérgico propicie a inibição tônica destes interneurônios colinérgicos.

Quando há carência de dopamina, a excessiva resposta excitatória resulta numa ativação generalizada dos sistemas motores esquelético e intrafusal por meio dos tratos corticoespinhal, reticuloespinhal e rubroespinhal. A deficiência de dopamina pode estar subjacente ao surgimento da rigidez e da bradicinesia. A produção de tremor também pode estar relacionada aos níveis reduzidos de serotonina encontrados nos gânglios da base. Isto explica porque as medicações à base de levodopa ou, mais comumente, de sinemet, usadas para a manutenção dos níveis de dopamina no corpo estriado de pacientes com parkinsonismo são mais efetivas em grandes doses no alívio da rigidez e bradicinesia, do que para o tremor.

Etiologia

Existem múltiplos fatores que se somam: fatores genéticos, ambientais e do envelhecimento.Dentre os vários mecanismos possivelmente implicados na degeneração celular da Doença de Parkinson, estudos destacam os seguintes: ação de neurotoxinas ambientais, produção de radicais livres; anormalidades mitocrondiais, predisposição genética e envelhecimento cerebral.

A doença de Parkinson é uma condição crônica. A evolução dos sintomas é usualmente lenta mas é variável em cada caso. A doença de Parkinson é a forma mais freqüente de parkinsonismo. O termo parkinsonismo refere-se a um grupo de doenças que podem ter várias causas e que apresentam em comum os sintomas descritos acima em combinações variáveis, associados ou não a outras manifestações neurológicas. A doença de Parkinson é também chamada de parkinsonismo primário porque é uma doença para a qual nenhuma causa conhecida foi identificada. Por outro lado, diz-se que um parkinsonismo é secundário naqueles casos em que uma causa pode ser identificada. Cerca de 75% de todas as formas de parkinsonismo correspondem à forma primária.

A causa da DP é desconhecida, mas existem alguns tipos de parkinsonismo. Esses são o mais comuns, que serão citados devido a sua classificação: A Doença de Parkinson é classificada como:

a) Parkinsonismo idiopático: este grupo inclui a Doença de Parkinson verdadeira, ou paralisia agitante, sendo a forma mais freqüente entre as pessoas de meia-idade ou idosas;

b) Parkinsonismo pós-infeccioso (parkinsonismo pós-encefálico): este tipo de parkinsonismo , segundo se teoriza, é causado por encefalite viral, sendo atualmente pouco freqüente;

c) Parkinsonismo tóxico: sintomas parkinsonianos ocorrem em indivíduos expostos a alguns venenos industriais, agentes químicos, e algumas drogas;

d) Parkinsonismo arteriosclerótico (parkinsonismo vascular): o envolvimento arteriosclerótico e o infarto do tronco cerebral envolvendo a substância negra, os tratos nigroestriais, ou gânglios de base, também podem gerar sintomas de parkinsonismo;

e) Parkinsonismo atípico: este representa um grupo de várias patologias, onde é muito comum haver uma síndrome parkinsoniana associada a outras anormalidades neurológicas.

Sintomas iniciais

Os primeiros sintomas da doença de Parkinson têm início de modo quase imperceptível o que faz com que o próprio paciente não consiga identificar o início preciso das primeiras manifestações. Muitas vezes, amigos ou familiares são os primeiros a notar as primeiras mudanças. O primeiro sinal pode ser um ou mais dos seguintes:

* sensação de cansaço ou mal-estar no fim do dia

* caligrafia menos legível ou com tamanho diminuído

* fala monótona e menos articulada

* depressão ou isolamento sem motivo aparente

* lapsos de memória, dificuldade de concentração e irritabilidade

* dores musculares, principalmente na região lombar

* um dos braços ou uma perna movimenta-se menos do que a do outro lado

* a expressão facial perde a espontaneidade

* diminuição da freqüência dos pisos movimentos tornam-se mais vagarosos, a pessoa permanece por mais tempo em uma mesma posiçãocamentos

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS: SINTOMAS MOTORES

TREMOR

É o sintoma mais freqüente e o que mais chama a atenção embora não seja o mais incapacitante. Para a maioria dos pacientes, o tremor é o principal motivo que os leva a procurar, pela primeira vez, ajuda médica. O tremor apresenta-se de forma característica: é rítmico, relativamente lento quando comparado com outros tipos de tremor (4 a 7 ciclos por segundo) e ocorre principalmente quando o membro está em repouso. Quando o paciente movimenta um membro, o tremor ali presente cessa de imediato para retornar logo após o fim do movimento. No início da doença, o tremor ocorre em um lado e assim permanece por períodos variáveis de tempo. Após algum tempo, o outro lado também é acometido podendo aparecer na cabeça, mandíbula, lábio, queixo e nos membros inferiores. Situações de estresse emocional ou a sensação de ser observado aumentam visivelmente a intensidade do tremor. Por outro lado, durante estado de relaxamento ou durante o sono, o tremor desaparece por completo.

RIGIDEZ

A rigidez muscular decorre do aumento da resistência que os músculos oferecem quando um segmento do corpo é deslocado passivamente. Em outras palavras: para cada grupo de músculos existem outros que possuem atividade oposta, chamados músculos antagonistas. Dessa forma, quando um músculo é ativado para realizar determinado movimento, em condições normais seu antagonista é inibido para facilitar esse movimento. Na doença de Parkinson, essa inibição não é feita de modo eficaz pois alguns comandos originados do cérebro chegam aos músculos de modo alterado. Como conseqüência, os músculos tornam-se mais tensos e contraídos e o paciente sente-se rígido e com pouca mobilidade. Quando determinado membro é deslocado passivamente pelo examinador, pode-se sentir, superpostos à rigidez, curtos períodos de liberação rítmicos e intermitentes, fenômeno que recebe o nome de sinal da roda denteada.

ACINESIA E BRADICINESIA

O termo acinesia refere-se à redução da quantidade de movimento enquanto que bradicinesia significa lentidão na execução do movimento. O paciente apresenta redução da movimentação espontânea em todas as esferas. A mímica facial torna-se menos expressiva, transmitindo com menor intensidade sentimentos e emoções que, por sua vez, mantém-se preservados. A caligrafia torna-se menos legível e de tamanho reduzido, fenômeno conhecido por micrografia. As atividades diárias, antes realizadas com rapidez e desembaraço, são agora realizadas com vagar e à custa de muito esforço. O paciente anda com passos mais lentos e pode apresentar alguma dificuldade para equilibrar-se. A postura geral do paciente modifica-se: existe predominância dos músculos flexores de modo que a cabeça permanece fletida sobre o tronco, este sobre o abdômen e os membros superiores são mantidos ligeiramente à frente com os antebraços fletidos na altura do cotovelo.

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS: SINTOMAS NÃO MOTORES

Além dos sintomas motores, muitas outras manifestações podem ocorrer e podem ser tratadas com medicação apropriada. A intensidade desses sintomas é variável em cada caso e podem ou não aparecer em determinado paciente. Entretanto, em alguns casos, constituem motivo de grande desconforto e não devem ser deixados de lado pois sua resolução muitas vezes é possível com medidas médicas adequadas. Alguns desses sintomas serão descritos a seguir.

DEPRESSÃO

Sintomas depressivos ocorrem em 40-50% dos pacientes parkinsonianos. Embora considerada como reativa a uma condição que limita a atividade normal, pacientes com doença de Parkinson costumam ter depressão mais freqüentemente se comparados a pacientes portadores de outras doenças ainda mais incapacitantes. Além disso, em número considerável de casos, a depressão inicia-se antes mesmo do aparecimento dos sintomas clássicos, em um momento em que não há qualquer evidência de incapacidade.

Em alguns pacientes, a depressão pode se acompanhar de ansiedade e, mais raramente, de episódios de agitação. A intensidade dos sintomas depressivos pode variar desde quadros leves até aqueles mais graves em que a depressão torna-se o sintoma mais importante e um dos fatores determinantes de incapacidade. Nesses casos, o tratamento específico com medicamentos antidepressivos é fundamental para o controle dos sintomas.

Alterações emocionais também são comuns. Pacientes podem sentir-se inseguros e temerosos quando submetidos a alguma situação nova. Podem evitar sair ou viajar e muitos tendem a retrair-se e evitar contatos sociais. Alguns perdem a motivação e tornam-se excessivamente dependentes dos familiares.

DISTÚRBIOS DO SONO

Constituem um dos problemas mais comuns. Compreendem uma ampla gama de sintomas que incluem: dificuldade em conciliar o sono, freqüentes despertares durante a noite, sonhos "reais" (em que o paciente tem dificuldade em distinguir o sonho da realidade) e pesadelos. Uma das observações mais comuns é a inversão do ciclo vigília-sono em que o paciente "troca o dia pela noite". Esse fenômeno ocorre lentamente como resultado de uma combinação de fatores (que incluem freqüentes cochilos durante o dia e dificuldade progressiva para dormir à noite) que se auto-perpetuam e culminam em importante inversão do ciclo. Outras vezes, ocorrem movimentos bruscos (pequenos pulos ou movimentos rápidos com os membros) chamados mioclonias que podem ser normais quando ocorrem raramente. Na doença de Parkinson, essa mioclonias podem ser mais freqüentes e intensas e acordar o cônjuge e mesmo o próprio paciente.

O tratamento dos vários distúrbios do sono vai depender de uma série de fatores como idade, tipo específico de sintoma e o quadro clínico do paciente. Medicamentos indutores do sono ou antidepressivos (lembre-se de que a depressão é uma das causas de insônia) podem ser usados. A levodopa, ao mesmo tempo em que pode melhorar a qualidade do sono, por proporcionar maior mobilidade, pode ser um dos fatores na produção de mioclonias e sonhos "reais".

DISTÚRBIOS COGNITIVOS

A maior parte dos pacientes com doença de Parkinson não apresenta declínio intelectual. Isso significa que a capacidade de raciocínio, percepção e julgamento encontram-se intactas. Entretanto, alguns pacientes relatam dificuldades com a memória (geralmente na forma de "brancos" momentâneos), cálculos e em atividades que requerem orientação espacial. Tais alterações podem ocorrer em qualquer estágio da doença mas tendem a ser mais intensas nas fases mais adiantadas e nos pacientes mais idosos. Por outro lado, demência franca pode ocorrer em cerca de 20% dos pacientes mas, quando ocorre no início da doença, deve-se levar em conta a possibilidade de outros diagnósticos que não a doença de Parkinson.

Muitas vezes, a própria medicação antiparkinsoniana pode contribuir para a produção de alterações mentais. Por exemplo, os anticolinérgicos (grupo de drogas ainda largamente usado principalmente contra o tremor) podem resultar em distúrbios de memória e, em casos mais graves, confusão mental e alucinações. Esses sintomas ocorrem mais freqüentemente em pacientes mais idosos que, em geral, não devem fazer uso desse tipo de medicação. A própria levodopa, bem como os agonistas da dopamina e a amantadina também podem, em alguns casos, desencadear reações semelhantes. Felizmente, todos esses sintomas desaparecem quando o medicamente é suspenso ou as doses são reduzidas.

DISTÚRBIOS DA FALA

A doença de Parkinson, em virtude da localização predominantemente subcortical do processo degenerativo, não produz alterações da linguagem no que diz respeito aos mecanismos de expressão e compreensão da palavra falada e/ou escrita. Dessa forma, as afasias não fazem parte do rol de sintomas que podem acometer o parkinsoniano. Além disso, alguns pacientes podem não apresentar qualquer alteração da fala, seja em relação ao volume de emissão da voz ou à entonação e melodia do fraseado.

Em outros, entretanto, a fala pode estar afetada de modo característico. Tais alterações podem ocorrer no início da doença mas raramente constituem o primeiro sintoma. A primeira manifestação é percebida geralmente por amigos ou familiares que referem dificuldade na compreensão da palavra falada, principalmente ao telefone. A voz torna-se mais fraca, o volume de voz diminui e pode haver certa rouquidão.


Dificuldade na articulação constitui sintoma freqüente em todas as fases da doença, mas pode ser bastante incapacitante nas fases mais avançadas, ou naqueles pacientes nos quais a voz é mais exigida como professores e atores, por exemplo.


Outra característica marcante é o que se denomina fala monótona: as frases são emitidas de modo constante, pausado, com a perda da entonação e cadência naturais que conferem à fala sua musicalidade e capacidade de expressão emocional.


Alguns pacientes tendem a acelerar o ritmo da fala de modo a encurtar o tempo de emissão de uma frase, embaralhando as palavras e dificultando sua compreensão. A essa alteração do ritmo pode-se associar a palilalia, que consiste na repetição de uma sílaba ou palavra uma ou várias vezes, no meio ou no fim de uma frase. Outros pacientes, por sua vez, apresentam significativa redução da velocidade da fala.

Embora a medicação antiparkinsoniana possa reverter algumas dessas dificuldades, a terapia de voz resulta em evidente benefício e deve ser estimulada.

SIALORRÉIA

Ao contrário do que antes se imaginava, o acúmulo de saliva na boca não decorre de aumento de produção de saliva (embora em alguns pacientes isso possa ocorrer) mas de maior dificuldade em degluti-la. Em condições normais, engole-se saliva automaticamente à medida que vai sendo produzida. Na doença de Parkinson, esse comportamento motor automático (assim como vários outros) deixa de ser realizado, o que leva a acúmulo de saliva, que pode escorrer pelo canto da boca. Medicações anticolinérgicas (que inibem a acetilcolina) costumam ser benéficas nesses casos.

DISTÚRBIOS RESPIRATÓRIOS

Dificuldade para respirar ou falta de ar após pequenos esforços podem ser sinais de comprometimento cardíaco ou pulmonar. Entretanto, esses mesmos sintomas podem ocorrer como resultado de rigidez e/ou acinesia dos músculos da parede torácica que dificultam a expansão dos pulmões. Nesses casos, um ajuste da medicação antiparkinsoniana deve melhorar o problema.

Por outro lado, a própria levodopa pode causar movimentos anormais nos músculos respiratórios e causar desconforto semelhante, geralmente acompanhado de ruídos respiratórios. Esses sintomas são controlados com pequenas reduções nas doses de levodopa.

DIFICULDADES URINÁRIAS

Podem ocorrer disfunções urinárias como resultado da própria doença ou pela ação de alguns medicamentos. A parede da bexiga pode tornar-se rígida e sua contrações são mais lentas. Medicamentos anticolinérgicos podem precipitar dificuldades urinárias ou agravar disfunções preexistentes.

Podem aparecer de várias formas: urgência urinária (necessidade imperiosa de urinar, muitas vezes sem tempo de chegar ao banheiro), freqüência aumentada de micções, esvaziamento incompleto da bexiga ou dificuldade em iniciar a micção. Patologias locais próprias de idade mais avançada, tais como, aumento da próstata no sexo masculino e flacidez dos músculos pélvicos no sexo feminino, podem contribuir para agravar esses sintomas.

TONTURA E QUEDA DE PRESSÃO ARTERIAL

Sensação de cabeça vazia ou de tonturas vagas, geralmente associada a escurecimento visual quando o paciente se levanta podem ser sinais de queda de pressão arterial dependente da postura (a que se dá o nome de hipotensão ortostática ou hipotensão postural). Existem várias causas para o seu aparecimento e as principais são:

efeito de medicamentos (levodopa, agonistas da dopamina, alguns antidepressivos, tranqüilizantes, antihipertensivos, diuréticos

desidratação (principalmente em pacientes mais idosos), diabetes e estados de desnutrição

doença cardíaca associada

ação da própria doença de Parkinson
O tratamento da hipotensão postural vai depender da(s) causa(s) específica(s) que for(em) diagnosticada(s). Se houver suspeita de que algum determinado medicamento possa ser a causa, sua dose deve ser reduzida ou o medicamento suspenso. A suplementação de sal na dieta e o uso de medicamentos específicos para evitar quedas importantes da pressão costumam dar bons resultados.

DORES E OUTRAS SENSAÇÕES ANORMAIS

A doença de Parkinson é uma afecção essencialmente motora. Entretanto, é comum o aparecimento de dores musculares em várias regiões do corpo. As áreas mais afetadas são os ombros, braços, membros inferiores e região lombar. Muitas vezes o sintoma que mais incomoda é uma sensação de fadiga muscular que piora em determinadas posições. A explicação mais comum leva em conta a ação do tremor e da rigidez que resultam em aumento da atividade muscular. Por outro lado, essas sensações dolorosas podem ocorrer mesmo quando os sintomas motores são mínimos - o que sugere a existência de outros mecanismos envolvidos. Em alguns casos, sensações dolorosas podem se manifestar meses antes do aparecimento dos primeiros sintomas.

Uma das formas mais conhecidas de sintomas dolorosos na doença de Parkinson são as câimbras. Câimbras nos pés ocorrem geralmente pela manhã (câimbras matinais) ou durante a noite - o que pode acordar o paciente. Câimbras nos pés podem também aparecer durante o caminhar e dificultar a marcha pois os músculos da panturrilha e dos pés entram em espasmo e curvam o pé em arco, com os artelhos em garra. Em alguns pacientes, câimbras nos pés durante o caminhar podem constituir os primeiros sintomas da doença. Mais raro é o aparecimento de câimbras em uma ou ambas as mãos, principalmente durante a realização de movimentos finos.

Alguns pacientes relatam dores musculares na região do ombro e do pescoço, ou mesmo dores de cabeça, relacionadas à rigidez da musculatura cervical. Mais comum é a queixa de dor lombar em pacientes que apresentam alterações posturais com flexão do tronco para a frente. São dores geralmente relacionadas à posição, uma vez que melhoram quando o paciente procura assumir postura mais ereta e tendem a piorar enquanto sentado.

Além das dores musculares, outras sensações desagradáveis podem ocorrer. Sensações de frio em uma ou mais extremidades podem ser muito incômodas. Acometem geralmente os pés ou as mãos mas podem ser internas - geralmente associadas ao trato gastrintestinal. Mais comum é a sensação de calor ou queimação em uma ou mais extremidades ou mesmo referidas como sendo no esôfago ou estômago. As sensações térmicas anormais são variáveis em um mesmo paciente e podem desaparecer por longos períodos de tempo. Geralmente são mais intensas nos períodos em que os sintomas motores também estão piores.

Os mecanismos envolvidos na produção de dor e sensações térmicas anormais em pacientes parkinsonianos não são totalmente conhecidos. De modo geral não há necessidade de medicação analgésica. Quando relacionadas a flutuações motoras, podem responder ao ajuste da medicação antiparkinsoniana. Dores musculares relacionadas a alterações da postura melhoram com fisioterapia e reeducação postural. Câimbras matinais nos pés podem ser controladas com o uso de levodopa de liberação lenta ou com injeções locais de toxina botulínica.

TRATAMENTOS

Tratamento farmacológico

O tratamento da doença de Parkinson com medicamentos, leva em conta as alterações bioquímicas que ocorrem no cérebro dos pacientes. As células atingidas pela enfermidade produzem a dopamina, uma substância muito importante para o funcionamento de áreas motoras cerebrais. Ela, quando diminuída, produz um desequilíbrio bioquímico nas áreas afetadas, com aumento da atividade de outro sistema químico, chamado colinérgico. Desse desequilíbrio originam-se grande parte dos sintomas parkinsonianos, apesar de haver outras alterações químicas na doença.

Medicamentos que aumentem a atividade dopaminérgica (que está diminuída) ou que diminuam a atividade colinérgica (que está aumentada) podem ser de utilidade.

Esses remédios podem ser usados isoladamente ou em associação, dependendo da estratégia que o médico deseja manter em cada fase da enfermidade. Essa estratégia, que se constitui na parte mais importante do tratamento, deverá ser definida pelo médico, em função de cada paciente.

A automedicação, sem a orientação do médico assistente, poderá acarretar sérios problemas em função da peculiaridade da ação e dos efeitos colaterais das drogas apresentadas.

Tratamento Fisioterapêutico

Embora a terapia farmacológica seja base do tratamento, a fisioterapia também é muito importante. Ela envolve os pacientes em seu próprio atendimento, promove o exercício, mantém ativos os músculos e preserva a mobilidade. Esta abordagem é particularmente benéfica quando o parkinsonismo avança, porque muitos pacientes tendem a permanecer sentados e inativos.

O tratamento consiste em treinamento das atividades mais difíceis de serem excutadas por cada pessoa, também é trabalhado a manutenção ou melhora das condições musculares, através de exercícios de alongamento e fortalecimentos globais, além de exercícios posturais e de equilíbrio, todos eles associados a movimentos respiratórios, oferecendo ao paciente condições ideais ou próximas disso, para que possa realizar atividades mais facilmente. Em relação aos objetivos fisioterapêuticos, de maneira geral, é importante manter ou melhorar a amplitude de movimento em todas as articulações; retardar o surgimento de contraturas e deformidades; retardar a atrofia por desuso e a fraqueza muscular; promover e incrementar o funcionamento motor e a mobilidade; incrementar o padrão da marcha; melhorar as condições respiratórias, a expansibilidade pulmonar e a mobilidade torácica; manter ou aumentar a independência funcional nas atividades de vida diária; melhorar a auto-estima .

Esclerose Lateral Amiotrófica

1- Introdução

A Esclerose lateral amiotrófica (ELA) (também designada por doença de Lou Gehrig e doença de Charcot) é uma doença neurodegenerativa progressiva e fatal, caracterizada pela degeneração dos neurônios motores, as células do sistema nervoso central que controlam os movimentos voluntários dos músculos.

ELA é a abreviatura de Esclerose Lateral Amiotrófica, uma doença cujo significado vem contido no próprio nome:

• Esclerose significa endurecimento;
• Lateral, porque a doença começa geralmente em um dos lados do corpo;
• Amiotrófica, porque resulta na atrofia do músculo. Ou seja, o volume real do tecido muscular diminui.

Apesar de ser uma doença rara e complexa, a ELA já é estudada desde o século dezenove. Os indícios de um mal que causava paralisia progressiva dos membros e da língua nas pessoas começou a se configurar em 1830, ao ser retratado por Sir Charles Bell, famoso anatomista e cirurgião britânico. Já em 1848, François Aran, famoso clínico e autor de textos médicos, descreveu uma nova síndrome, caracterizada por fraqueza muscular progressiva de natureza neurológica. Para a literatura médica, o ano de 1853 acenou com o primeiro caso reconhecível de ELA: o de Prosper Laconte, dono de um circo francês. Mas somente 16 anos depois, em 1869, as características essenciais para o reconhecimento da ELA foram determinadas, após uma série de estudos realizados por dois médicos franceses: Joffroy e Jean-Martin Charcot; este, primeiro professor de neurologia na Salpêtrière. O Dr. Charcot foi o primeiro a ligar os sintomas com um grupo de células especificamente afetados pela doença - os neurônios motores. Também coube a Charcot a descrição da paralisia bulbar progressiva (PBP) e da esclerose lateral primária (ELP), consideradas por ele distintas da esclerose lateral amiotrófica. Várias pesquisas foram realizadas por inúmeros médicos e cientistas, na tentativa de avançar sobre os conhecimentos da doença. Foi assim que, em 1933, Brain introduziu o termo doença do neurônio motor (DNM) para todas essas doenças, aparentemente distintas. E foi também Brain, junto com outro médico de nome Walton que, em 1939, consideraram DNM e ELA sinônimos. A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença degenerativa. As doenças degenerativas aparecem após um período de funcionamento normal de sistema nervoso; os sintomas iniciais são tão discretos que muitas vezes é difícil determinar o momento exato em que a doença começou. A evolução degenerativa é lentamente progressiva, podendo durar anos.

Cada tipo de doença degenerativa afeta uma determinada região do sistema nervosos. Os sinais e sintomas clínicos serão decorrentes deste duplo acometimento neuronal contudo, a atrofia muscular global com uma conseqüente paralisia é uma característica evidente. Na ELA, há perda e um grupo especial de elementos do sistema nervosos (neurônios motores) que controlam a função motora; essa perda ocorre tanto no cérebro ( neurônios motores superiores) como na medula espinhal ( neurônios motores inferiores). A perda progressiva desses neurônios afeta todos os músculos do corpo, provocando perda da força ( paresia) e diminuição do tamanho (atrofia) dos músculos afetados. Essa doença produz fraqueza muscular, espasticidade, sinal de Babinski e hiper-reflexia (neurônios motores superior), bem como flacidez, atrofia e fasciculações ( neurônios motores inferiores).

Os déficits são estritamente motores, sem sinais significativos de déficits sensitivo, demência ou disfunção cerebrar ou extrapiramidal. Os neurônios motores que controlam movimentos oculares e a função esfincteriana também são geralmente preservados.

2- INCIDÊNCIA

Em cerca de 10% dos pacientes com ELA há outros indivíduos envolvidos na família, acometimentos pela mesma doença; nesses casos, sabe-se que a tendência a ter ELA é herdada. Em algumas dessas famílias ocorrem problemas no funcionamento da enzima superóxido-desmutase (SOD), substância que normalmente neutraliza as moléculas tóxicas conhecidas como radicais livres, que derivam do funcionamento da células. Quando a enzima superóxido-desmutase não funciona bem, ocorre excesso de radicais livres que podem levar à morte das células. Nos casos em que não há familiares acometidos ainda não se sabe ao certo a causa da doença; acredita-se que múltiplos fatores estão envolvidos, desde a tendência individual (aumento dos níveis de glutamato, morte celular programada, auto-imunidade) até intoxicação exógenas e infecções virais.

Aproximadamente 8 a 10% dos pacientes têm história familiar da doença, em geral, com um padrão autossômico dominante (herança genética relacionada ao cromossomo 210. Um defeito genético em uma enzima envolvida no metabolismo de radicais livres, o superóxido disputase tipoI (SOD I), localizada no cromossomo 21, é responsável por 15 a 20% dos casos familiares de ELA.

Também chamada de Doença de Charcot, costuma predominar no sexo masculino (1,5:1), principalmente de 45 a 70anos de idade. A taxa de incidência é de 1 à 2 por 100.000 habitantes e a taxa de prevalência é de 4 à 6 por 100.000 habitantes. Sendo os homens, os mais afetados , tendo as primeiras manifestações da doença iniciada em torno dos cinqüenta anos.

Geralmente, os pacientes com ELA se cercam de pessoas ligadas à vida, raramente ficam deprimidos, são pessoas especiais e apaixonantes , buscam esclarecimento e novas possibilidades de tratamento para a doença, e principalmente lutam constantemente pela dignidade de vida.


3-FISIOLOGIA

Existe a doença de Charcot que é conhecida como esclerose lateral amiotrófica, podendo ser esporádica, que é a mais comum, ou familiar.

Nesta doença, os músculos se atrofiam progressivamente e pode parecer uma doença muscular. Porém, nesta doença uma longa via nervosa que começa no cérebro e termina na medula espinhal, que leva informações para a realização de movimentos que dependem da vontade consciente (ou seja, movimentos que a pessoa quer realizar naquele momento, como andar, correr, escrever, etc), também vai estar alterada (ela é chamada de via piramidal) o que não acontece nem na atrofia espinhal progressiva e nem na distrofia muscular.

Existe ainda uma outra doença chamada de doença de Charcot-Marie-Tooth que hoje é mais conhecida por neuropatia sensitivo motora hereditária (a sigla em inglês é HSMN) que esta no grupo das polineuropatias (que significa acometimento de múltiplos nervos) hereditárias. Ao que tudo indica, em uma destas formas de doença ocorre alteração em uma proteína chamada de connexina 32. Para que o axônio (que é o prolongamento que vai do neurônio motor, que esta na medula espinhal, até o músculo, levando a informação que determinará que o músculo contraia para que um movimento se realize) continue existindo, ele precisa ser envolvido por uma capa chamada de mielina. A mielina é formada por uma célula. Para que esta célula forme a mielina é necessário que ela seja ativada por sinais emitidos pela região formada pela conexina 32 (conhecida como “gap junction”).

No caso desta proteína não funcionar o sinal não é emitido e a mielina não é formada. A conseqüência é a degeneração de axônios do nervo periférico. Pode lembrar a DMP, porém o gene alterado atua no nervo periférico, com comprometimento da mielina. Dependendo do gene o local comprometido vai variar.

4- ETIOLOGIA

As causas e patogenia da ELA em particular ainda é desconhecida, assim como de doenças degenerativas em geral. Um defeito genético em uma enzima envolvida no metabolismo de radicais livres, a superóxido dismutase tipo I (SOD I), localizada no cromossomo 21, é responsável por 15 à 20% dos casos familiares de ELA. Apesar de esse gene não estar envolvido na grande maioria dos casos esporádicos de ELA, pode haver a influência de um no metabolismo defeituosos de radicais livres. As toxinas também foram implicadas na causa da ELA, após a descoberta de substâncias semelhantes ao glutato capazes de lesar seletivamente os neurônios mototres, como a BOAA encontrada no grão- de-bico (causa de latirismo) e BMAA das nozes guamanianas (ligadas à ELA do Pacífico ocidental). Essas observações levaram a teorias, implicando exitotoxinas endógenas, como glutamato. Outras observações, como a associação de ELA e outras doenças auto-imunes com o achado de linfócitos T e depósito de IgG e complemento na medula espinhal, têm levado investigadores a procurar mais evidências de um mecanismo auto-imune. Qualquer que seja a causa, o aumento de cálcio intracelular pode ter um fator unificador dos vários mecanismos envolvidos na patogênese da ELA. Existem relatos de alta prevalescência com haplótipos HLA-A3 e B12. Em estudos recentes, a doença não estaria associada a manifestações viróticas, metabólicas e nem imunológicas, no entanto, a mesma pode ter a sua etiologia no contato prolongado com substâncias tóxicas. Os homens são os mais afetados, tendo as primeiras manifestações da doença em torno dos 50 anos.

Podemos distinguir pelo menos quatro subgrupos, dentro desta constelação de dados clínicos: a variedade familiar, a guamaniana, a secundária e a esporádica.

4.1 - Forma familiar

Em 8 a 10% dos casos, a ELA é familiar e provavelmente hereditária. Em geral, a transmissão se processa de forma autossômica dominante; a transmissão autossômica recessiva é mais rara. As variações intra familiares são insignificantes. Ao contrário do que se observa nas formas esporádicas, nas quais as alterações anátomo-patológicas permanecem limitadas às colunas laterais e às células das pontas anteriores, as alterações anátomo-patológicas dos casos familiares podem também afetar os feixes espinocerebelares e os cordões posteriores, se bem que estas lesões adicionais não se manifestem clinicamente. A anomalia bioquímica responsável é desconhecida, mas sabemos que existe deficiência de hexosaminidase, em algumas formas autossômicas recessivas.


4.2- Forma guamaniana

Há anos vem chamando a atenção a elevada incidência da ELA entre os chamorros da ilha de Guam (50 a 100 vezes a incidência encontrada nas outras partes do mundo). A pesquisa exaustiva de toxinas ambientais nada revelou, mas a diminuição da incidência desde 1960, acompanhando a adoção, pelos nativos, de hábitos alimentares próprios dos países ocidentais, levou à suspeita de uma toxina relacionada com a alimentação. O quadro clinico da doença lembra os casos esporádicos de ELA que se observam em outras partes do globo. Todavia, as alterações anátomo-patológicas são mais generalizadas, em comparação com a variedade familiar. A ELA encontrada na ilha de Guam combina-se freqüentemente com as manifestações do complexo da demência com doença de Parkinson.


4.3- Forma secundária

Os antigos tratados de neurologia faziam muitas vezes referência à ELA como sendo devida à sífilis, à intoxicação pelo mercúrio ou à hipoglicemia. Atualmente, os erros diagnósticos são raros, graças aos progressos dos métodos diagnósticos e ao melhor preparo clínico, porém ainda existem algumas afecções que merecem ser levadas em consideração como formas secundárias da ELA. O quadro neurológico melhora muitas vezes após o tratamento eficaz da doença básica. A suposta combinação com o carcinoma não foi confirmada, porém sabemos que as síndromes dos neurônios motores podem acompanhar as discrasias dos plasmócitos, como, por exemplo, o mieloma múltiplo ou a macroglobulinemia, se bem que nestes casos as manifestações atribuíveis ao primeiro neurônio motor costumem ser discretas ou inteiramente ausentes. A intoxicação pelo chumbo pode às vezes provocar sinais dos neurônios motores, tanto do primeiro como do segundo. O diagnóstico diferencial mais difícil é entre a ELA e a espondilose cervical, sobretudo nos casos que se acompanham de radiculopatia lombossacra. Em tais casos pode haver indicação para a cirurgia das vértebras cervicais, mesmo diante de um diagnóstico duvidoso.


4.4- Forma esporádica

É esta a variedade de ELA que se observa com maior freqüência na clínica. Excetuando-se as regiões endémicas no sudoeste do Pacífico, a prevalência desta doença (4-6/100.000) e a sua incidência (0,8-1,2/100.000) se mantêm bastante constantes; o índice de mortalidade é de aproximadamente 50 por 100.000. Não existem diferenças significativas em relação à distribuição racial ou étnica. Nos chamorros que emigram em tenra idade das regiões endêmicas para outras não-endêmicas, a incidência costuma ser menor que nos indivíduos que não emigraram, porém mais alta que a incidência registrada no país para o qual se mudaram. As pesquisas visando à descoberta de fatores ambientais revelaram correlação estatística com a exposição aos esconderijos de animais, com o elevado consumo de leite, com os metais pesados e com o esforço, mas a significância destes resultados tem sido contestada. Como seu nome sugere, a causa é desconhecida.



5 - DIAGNÓSTICO

O diagnóstico depende do reconhecimento do quadro clínico típico. Os esforços estão sendo feitos para a identificação de um marcador biológico, o qual , se encontrado, tornar-se-á mais importante à medida que avanços na terapêutica aumentem a necessidade de um diagnóstico precoce. No momento, o exame mais útil é o EMG, o qual mostra denervação e reinervação difusas (fasciculações e potenciais polifásicos de alta amplitude). A biópsia muscular demonstra atrofia neurogênica (fibras pequenas e angulares, com possível agrupamento de tipos de fibras). Apesar de os níveis séricos de CK poderem ser levemente aumentados, outros exames são geralmente normais.

O diagnóstico sendo clínico, significa que ele depende da presença de um conjunto de queixas (sintomas) e alterações do exame (sinais); esse conjunto de sintomas e sinais é também chamado de “quadro clínico”, que permite ao neurologista suspeitar de ELA quando ouve as queixas do paciente e faz o exame neurológico.

Para padronizar o estudo da doença em todo o mundo, em 1990, a Federação Mundial de Neurologia estabeleceu critérios clínicos para o diagnóstico de ELA, ou seja, quais alterações do exame devem estar presentes para que se faça esse diagnóstico de forma definitiva.

Os pacientes que inicialmente não preenchem todos os critérios clínicos de ELA devem ser acompanhados, porque se trata de uma doença evolutiva e só o tempo pode mostrar como cada paciente cai se comportar. Além disso, o neurologista que suspeita que seu paciente possa ter ELA solicita uma série de exames para afastar outras doenças que podem simular ELA, daí dizermos que a ELA é um diagnóstico de exclusão.

Entretanto, o quadro clínico da ELA é tão típico que só uma pequena porcentagem dos pacientes sob suspeita de ELA terão outro diagnóstico após o fim da investigação.

Os exames mais comumente realizados são de sangue e urina, estudo do líquido cefalorraquiano ou liquor (o líquido que envolve o cérebro e a medula espinhal), eletoneuromiografia (estudo da atividade elétrica dos nervos e dos músculos), espirometria (para avaliar a capacidade pulmonar) e ressonância magnética (estudo de imagem que permite ver o formato do cérebro e da medula espinhal).

É aconselhável descartar problemas em outras partes do corpo, por meio de radiografias de tórax e ultra-sonografia abdominal, além de avaliação ginecológica nas mulheres e consulta urogenital nos homens. Sempre que possível, deve ser feito o estudo genético.

Existe um diagnóstico diferencial para ELA. Outras doenças que podem afeta as vias motoras e os neurônios motores inferiores incluem lesões de medula espinhal cervical/forame magno (tumores, seringomielia, seringobulbia, espondilose), tireotoxicose, hiperparatireoidismo, disproteinemia, síndromes paraneoplásticas e deficiência de hexoaminidase A .

Outras doenças afetam primariamente o neurônio motor inferior (células do corno anterior da medula). O diagnóstico diferencial de déficits restritos à célula do corno anterior da medula inclui diversas doenças hereditárias, tais como a atrofia muscular bulboespinhal ligada ao cromossomo e a atrofia muscular espinhal proximal. Essa última inclui as formas infantil (werdnig-hoffmann), juvenil ( Kugelberg-Welander) e adulta. As síndromes adquiridas envolvendo o neurônio motor inferior incluem poliomielite, síndrome pós-pólio, atrofia muscular progressiva, neuropatia motora multifocal com bloqueio de condução e de degeneração das células do corno anterior da medula em outras doenças (p.ex., doença de Creutzfeldt-Jacob).

6- PROGNÓSTICO

Tratamento físico: As medidas de tratamento devem prever a progressão. Órteses mínimas e auxílios para deambulação são úteis para deambulação prolongada e segura. A fim de prolongar os esforços de deambulação, o paciente deve ser ensinado a cair com segurança. Posicionamento e exercícios terapêuticos são prescritos para prevenção de deformidades. Cedo na evolução da doença, isso manterá a deambulação e capacidade funcional, e mais tarde facilitará os cuidados de enfermagem.

Tratamento médico: Quando há sintomas bulbares e prognóstico de continuação por mais de alguns meses, uma gastrostomia e traqueostomia podem ser úteis . Se houver prognóstico de curto prazo, a injeção intramuscular de prostigmina ( 1 ml de solução a 1:1000 ) trinta minutos antes de se alimentar pode facilitar temporariamente a deglutição. As fasciculações serão intensificadas, no entanto. Um aparelho de aspiração domiciliar muitas vezes é necessário. Auxílio ventilatório mecânico pode fazer-se necessário nos estágios mais avançados. O tratamento em casa é muito possível mesmo nas fases terminais , com uma família compreensiva .É importante manter atitude otimista ao lidar com o paciente e sua família.

A evolução da doença é progressiva, sem sinais de estabilização. A morte ocorre devido a complicações respiratórias como pneumonia ou tromboembolismo pulmonar. A expectativa de vida gira em torno de 3 a 5 anos após instalado os primeiros sintomas da doença onde o paciente tende a viver encarcerado no leito .