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Olá a todos..... Primeiramente obrigado pela visita ao blog, que possa contribuir de alguma maneira para o conhecimento de todos. Objetivo é falar um pouco de algumas patologias neurológicas e tratamentos fisioterapêuticos. Alguns texto foram retirado dá própria web. Toda críticas e elogios serão bem vindo! Obrigado, e boa leitura... "Conhecimento guardado é conhecimento morto"

Esclerose Lateral Amiotrófica

1- Introdução
A Esclerose lateral amiotrófica (ELA) (também designada por doença de Lou Gehrig e doença de Charcot) é uma doença neurodegenerativa progressiva e fatal, caracterizada pela degeneração dos neurônios motores, as células do sistema nervoso central que controlam os movimentos voluntários dos músculos.

ELA é a abreviatura de Esclerose Lateral Amiotrófica, uma doença cujo significado vem contido no próprio nome:

• Esclerose significa endurecimento;
• Lateral, porque a doença começa geralmente em um dos lados do corpo;
• Amiotrófica, porque resulta na atrofia do músculo. Ou seja, o volume real do tecido muscular diminui.

Apesar de ser uma doença rara e complexa, a ELA já é estudada desde o século dezenove. Os indícios de um mal que causava paralisia progressiva dos membros e da língua nas pessoas começou a se configurar em 1830, ao ser retratado por Sir Charles Bell, famoso anatomista e cirurgião britânico. Já em 1848, François Aran, famoso clínico e autor de textos médicos, descreveu uma nova síndrome, caracterizada por fraqueza muscular progressiva de natureza neurológica. Para a literatura médica, o ano de 1853 acenou com o primeiro caso reconhecível de ELA: o de Prosper Laconte, dono de um circo francês. Mas somente 16 anos depois, em 1869, as características essenciais para o reconhecimento da ELA foram determinadas, após uma série de estudos realizados por dois médicos franceses: Joffroy e Jean-Martin Charcot; este, primeiro professor de neurologia na Salpêtrière. O Dr. Charcot foi o primeiro a ligar os sintomas com um grupo de células especificamente afetados pela doença - os neurônios motores. Também coube a Charcot a descrição da paralisia bulbar progressiva (PBP) e da esclerose lateral primária (ELP), consideradas por ele distintas da esclerose lateral amiotrófica. Várias pesquisas foram realizadas por inúmeros médicos e cientistas, na tentativa de avançar sobre os conhecimentos da doença. Foi assim que, em 1933, Brain introduziu o termo doença do neurônio motor (DNM) para todas essas doenças, aparentemente distintas. E foi também Brain, junto com outro médico de nome Walton que, em 1939, consideraram DNM e ELA sinônimos. A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença degenerativa. As doenças degenerativas aparecem após um período de funcionamento normal de sistema nervoso; os sintomas iniciais são tão discretos que muitas vezes é difícil determinar o momento exato em que a doença começou. A evolução degenerativa é lentamente progressiva, podendo durar anos.

Cada tipo de doença degenerativa afeta uma determinada região do sistema nervosos. Os sinais e sintomas clínicos serão decorrentes deste duplo acometimento neuronal contudo, a atrofia muscular global com uma conseqüente paralisia é uma característica evidente. Na ELA, há perda e um grupo especial de elementos do sistema nervosos (neurônios motores) que controlam a função motora; essa perda ocorre tanto no cérebro ( neurônios motores superiores) como na medula espinhal ( neurônios motores inferiores). A perda progressiva desses neurônios afeta todos os músculos do corpo, provocando perda da força ( paresia) e diminuição do tamanho (atrofia) dos músculos afetados. Essa doença produz fraqueza muscular, espasticidade, sinal de Babinski e hiper-reflexia (neurônios motores superior), bem como flacidez, atrofia e fasciculações ( neurônios motores inferiores).

Os déficits são estritamente motores, sem sinais significativos de déficits sensitivo, demência ou disfunção cerebrar ou extrapiramidal. Os neurônios motores que controlam movimentos oculares e a função esfincteriana também são geralmente preservados.


2- INCIDÊNCIA

Em cerca de 10% dos pacientes com ELA há outros indivíduos envolvidos na família, acometimentos pela mesma doença; nesses casos, sabe-se que a tendência a ter ELA é herdada. Em algumas dessas famílias ocorrem problemas no funcionamento da enzima superóxido-desmutase (SOD), substância que normalmente neutraliza as moléculas tóxicas conhecidas como radicais livres, que derivam do funcionamento da células. Quando a enzima superóxido-desmutase não funciona bem, ocorre excesso de radicais livres que podem levar à morte das células. Nos casos em que não há familiares acometidos ainda não se sabe ao certo a causa da doença; acredita-se que múltiplos fatores estão envolvidos, desde a tendência individual (aumento dos níveis de glutamato, morte celular programada, auto-imunidade) até intoxicação exógenas e infecções virais.

Aproximadamente 8 a 10% dos pacientes têm história familiar da doença, em geral, com um padrão autossômico dominante (herança genética relacionada ao cromossomo 210. Um defeito genético em uma enzima envolvida no metabolismo de radicais livres, o superóxido disputase tipoI (SOD I), localizada no cromossomo 21, é responsável por 15 a 20% dos casos familiares de ELA.

Também chamada de Doença de Charcot, costuma predominar no sexo masculino (1,5:1), principalmente de 45 a 70anos de idade. A taxa de incidência é de 1 à 2 por 100.000 habitantes e a taxa de prevalência é de 4 à 6 por 100.000 habitantes. Sendo os homens, os mais afetados , tendo as primeiras manifestações da doença iniciada em torno dos cinqüenta anos.

Geralmente, os pacientes com ELA se cercam de pessoas ligadas à vida, raramente ficam deprimidos, são pessoas especiais e apaixonantes , buscam esclarecimento e novas possibilidades de tratamento para a doença, e principalmente lutam constantemente pela dignidade de vida.


3-FISIOLOGIA

Existe a doença de Charcot que é conhecida como esclerose lateral amiotrófica, podendo ser esporádica, que é a mais comum, ou familiar.

Nesta doença, os músculos se atrofiam progressivamente e pode parecer uma doença muscular. Porém, nesta doença uma longa via nervosa que começa no cérebro e termina na medula espinhal, que leva informações para a realização de movimentos que dependem da vontade consciente (ou seja, movimentos que a pessoa quer realizar naquele momento, como andar, correr, escrever, etc), também vai estar alterada (ela é chamada de via piramidal) o que não acontece nem na atrofia espinhal progressiva e nem na distrofia muscular.

Existe ainda uma outra doença chamada de doença de Charcot-Marie-Tooth que hoje é mais conhecida por neuropatia sensitivo motora hereditária (a sigla em inglês é HSMN) que esta no grupo das polineuropatias (que significa acometimento de múltiplos nervos) hereditárias. Ao que tudo indica, em uma destas formas de doença ocorre alteração em uma proteína chamada de connexina 32. Para que o axônio (que é o prolongamento que vai do neurônio motor, que esta na medula espinhal, até o músculo, levando a informação que determinará que o músculo contraia para que um movimento se realize) continue existindo, ele precisa ser envolvido por uma capa chamada de mielina. A mielina é formada por uma célula. Para que esta célula forme a mielina é necessário que ela seja ativada por sinais emitidos pela região formada pela conexina 32 (conhecida como “gap junction”).

No caso desta proteína não funcionar o sinal não é emitido e a mielina não é formada. A conseqüência é a degeneração de axônios do nervo periférico. Pode lembrar a DMP, porém o gene alterado atua no nervo periférico, com comprometimento da mielina. Dependendo do gene o local comprometido vai variar.

4- ETIOLOGIA

As causas e patogenia da ELA em particular ainda é desconhecida, assim como de doenças degenerativas em geral. Um defeito genético em uma enzima envolvida no metabolismo de radicais livres, a superóxido dismutase tipo I (SOD I), localizada no cromossomo 21, é responsável por 15 à 20% dos casos familiares de ELA. Apesar de esse gene não estar envolvido na grande maioria dos casos esporádicos de ELA, pode haver a influência de um no metabolismo defeituosos de radicais livres. As toxinas também foram implicadas na causa da ELA, após a descoberta de substâncias semelhantes ao glutato capazes de lesar seletivamente os neurônios mototres, como a BOAA encontrada no grão- de-bico (causa de latirismo) e BMAA das nozes guamanianas (ligadas à ELA do Pacífico ocidental). Essas observações levaram a teorias, implicando exitotoxinas endógenas, como glutamato. Outras observações, como a associação de ELA e outras doenças auto-imunes com o achado de linfócitos T e depósito de IgG e complemento na medula espinhal, têm levado investigadores a procurar mais evidências de um mecanismo auto-imune. Qualquer que seja a causa, o aumento de cálcio intracelular pode ter um fator unificador dos vários mecanismos envolvidos na patogênese da ELA. Existem relatos de alta prevalescência com haplótipos HLA-A3 e B12. Em estudos recentes, a doença não estaria associada a manifestações viróticas, metabólicas e nem imunológicas, no entanto, a mesma pode ter a sua etiologia no contato prolongado com substâncias tóxicas. Os homens são os mais afetados, tendo as primeiras manifestações da doença em torno dos 50 anos.

Podemos distinguir pelo menos quatro subgrupos, dentro desta constelação de dados clínicos: a variedade familiar, a guamaniana, a secundária e a esporádica.

4.1 - Forma familiar

Em 8 a 10% dos casos, a ELA é familiar e provavelmente hereditária. Em geral, a transmissão se processa de forma autossômica dominante; a transmissão autossômica recessiva é mais rara. As variações intra familiares são insignificantes. Ao contrário do que se observa nas formas esporádicas, nas quais as alterações anátomo-patológicas permanecem limitadas às colunas laterais e às células das pontas anteriores, as alterações anátomo-patológicas dos casos familiares podem também afetar os feixes espinocerebelares e os cordões posteriores, se bem que estas lesões adicionais não se manifestem clinicamente. A anomalia bioquímica responsável é desconhecida, mas sabemos que existe deficiência de hexosaminidase, em algumas formas autossômicas recessivas.


4.2- Forma guamaniana

Há anos vem chamando a atenção a elevada incidência da ELA entre os chamorros da ilha de Guam (50 a 100 vezes a incidência encontrada nas outras partes do mundo). A pesquisa exaustiva de toxinas ambientais nada revelou, mas a diminuição da incidência desde 1960, acompanhando a adoção, pelos nativos, de hábitos alimentares próprios dos países ocidentais, levou à suspeita de uma toxina relacionada com a alimentação. O quadro clinico da doença lembra os casos esporádicos de ELA que se observam em outras partes do globo. Todavia, as alterações anátomo-patológicas são mais generalizadas, em comparação com a variedade familiar. A ELA encontrada na ilha de Guam combina-se freqüentemente com as manifestações do complexo da demência com doença de Parkinson.


4.3- Forma secundária

Os antigos tratados de neurologia faziam muitas vezes referência à ELA como sendo devida à sífilis, à intoxicação pelo mercúrio ou à hipoglicemia. Atualmente, os erros diagnósticos são raros, graças aos progressos dos métodos diagnósticos e ao melhor preparo clínico, porém ainda existem algumas afecções que merecem ser levadas em consideração como formas secundárias da ELA. O quadro neurológico melhora muitas vezes após o tratamento eficaz da doença básica. A suposta combinação com o carcinoma não foi confirmada, porém sabemos que as síndromes dos neurônios motores podem acompanhar as discrasias dos plasmócitos, como, por exemplo, o mieloma múltiplo ou a macroglobulinemia, se bem que nestes casos as manifestações atribuíveis ao primeiro neurônio motor costumem ser discretas ou inteiramente ausentes. A intoxicação pelo chumbo pode às vezes provocar sinais dos neurônios motores, tanto do primeiro como do segundo. O diagnóstico diferencial mais difícil é entre a ELA e a espondilose cervical, sobretudo nos casos que se acompanham de radiculopatia lombossacra. Em tais casos pode haver indicação para a cirurgia das vértebras cervicais, mesmo diante de um diagnóstico duvidoso.


4.4- Forma esporádica

É esta a variedade de ELA que se observa com maior freqüência na clínica. Excetuando-se as regiões endémicas no sudoeste do Pacífico, a prevalência desta doença (4-6/100.000) e a sua incidência (0,8-1,2/100.000) se mantêm bastante constantes; o índice de mortalidade é de aproximadamente 50 por 100.000. Não existem diferenças significativas em relação à distribuição racial ou étnica. Nos chamorros que emigram em tenra idade das regiões endêmicas para outras não-endêmicas, a incidência costuma ser menor que nos indivíduos que não emigraram, porém mais alta que a incidência registrada no país para o qual se mudaram. As pesquisas visando à descoberta de fatores ambientais revelaram correlação estatística com a exposição aos esconderijos de animais, com o elevado consumo de leite, com os metais pesados e com o esforço, mas a significância destes resultados tem sido contestada. Como seu nome sugere, a causa é desconhecida.



5 - DIAGNÓSTICO

O diagnóstico depende do reconhecimento do quadro clínico típico. Os esforços estão sendo feitos para a identificação de um marcador biológico, o qual , se encontrado, tornar-se-á mais importante à medida que avanços na terapêutica aumentem a necessidade de um diagnóstico precoce. No momento, o exame mais útil é o EMG, o qual mostra denervação e reinervação difusas (fasciculações e potenciais polifásicos de alta amplitude). A biópsia muscular demonstra atrofia neurogênica (fibras pequenas e angulares, com possível agrupamento de tipos de fibras). Apesar de os níveis séricos de CK poderem ser levemente aumentados, outros exames são geralmente normais.

O diagnóstico sendo clínico, significa que ele depende da presença de um conjunto de queixas (sintomas) e alterações do exame (sinais); esse conjunto de sintomas e sinais é também chamado de “quadro clínico”, que permite ao neurologista suspeitar de ELA quando ouve as queixas do paciente e faz o exame neurológico.

Para padronizar o estudo da doença em todo o mundo, em 1990, a Federação Mundial de Neurologia estabeleceu critérios clínicos para o diagnóstico de ELA, ou seja, quais alterações do exame devem estar presentes para que se faça esse diagnóstico de forma definitiva.

Os pacientes que inicialmente não preenchem todos os critérios clínicos de ELA devem ser acompanhados, porque se trata de uma doença evolutiva e só o tempo pode mostrar como cada paciente cai se comportar. Além disso, o neurologista que suspeita que seu paciente possa ter ELA solicita uma série de exames para afastar outras doenças que podem simular ELA, daí dizermos que a ELA é um diagnóstico de exclusão.

Entretanto, o quadro clínico da ELA é tão típico que só uma pequena porcentagem dos pacientes sob suspeita de ELA terão outro diagnóstico após o fim da investigação.

Os exames mais comumente realizados são de sangue e urina, estudo do líquido cefalorraquiano ou liquor (o líquido que envolve o cérebro e a medula espinhal), eletoneuromiografia (estudo da atividade elétrica dos nervos e dos músculos), espirometria (para avaliar a capacidade pulmonar) e ressonância magnética (estudo de imagem que permite ver o formato do cérebro e da medula espinhal).

É aconselhável descartar problemas em outras partes do corpo, por meio de radiografias de tórax e ultra-sonografia abdominal, além de avaliação ginecológica nas mulheres e consulta urogenital nos homens. Sempre que possível, deve ser feito o estudo genético.

Existe um diagnóstico diferencial para ELA. Outras doenças que podem afeta as vias motoras e os neurônios motores inferiores incluem lesões de medula espinhal cervical/forame magno (tumores, seringomielia, seringobulbia, espondilose), tireotoxicose, hiperparatireoidismo, disproteinemia, síndromes paraneoplásticas e deficiência de hexoaminidase A .

Outras doenças afetam primariamente o neurônio motor inferior (células do corno anterior da medula). O diagnóstico diferencial de déficits restritos à célula do corno anterior da medula inclui diversas doenças hereditárias, tais como a atrofia muscular bulboespinhal ligada ao cromossomo e a atrofia muscular espinhal proximal. Essa última inclui as formas infantil (werdnig-hoffmann), juvenil ( Kugelberg-Welander) e adulta. As síndromes adquiridas envolvendo o neurônio motor inferior incluem poliomielite, síndrome pós-pólio, atrofia muscular progressiva, neuropatia motora multifocal com bloqueio de condução e de degeneração das células do corno anterior da medula em outras doenças (p.ex., doença de Creutzfeldt-Jacob).

6- PROGNÓSTICO

Tratamento físico: As medidas de tratamento devem prever a progressão. Órteses mínimas e auxílios para deambulação são úteis para deambulação prolongada e segura. A fim de prolongar os esforços de deambulação, o paciente deve ser ensinado a cair com segurança. Posicionamento e exercícios terapêuticos são prescritos para prevenção de deformidades. Cedo na evolução da doença, isso manterá a deambulação e capacidade funcional, e mais tarde facilitará os cuidados de enfermagem.

Tratamento médico: Quando há sintomas bulbares e prognóstico de continuação por mais de alguns meses, uma gastrostomia e traqueostomia podem ser úteis . Se houver prognóstico de curto prazo, a injeção intramuscular de prostigmina ( 1 ml de solução a 1:1000 ) trinta minutos antes de se alimentar pode facilitar temporariamente a deglutição. As fasciculações serão intensificadas, no entanto. Um aparelho de aspiração domiciliar muitas vezes é necessário. Auxílio ventilatório mecânico pode fazer-se necessário nos estágios mais avançados. O tratamento em casa é muito possível mesmo nas fases terminais , com uma família compreensiva .É importante manter atitude otimista ao lidar com o paciente e sua família.

A evolução da doença é progressiva, sem sinais de estabilização. A morte ocorre devido a complicações respiratórias como pneumonia ou tromboembolismo pulmonar. A expectativa de vida gira em torno de 3 a 5 anos após instalado os primeiros sintomas da doença onde o paciente tende a viver encarcerado no leito .

8 comentários:

  1. Alcione Amarante Fernandes5 de agosto de 2010 08:08

    Muito bom esclarecedor!!!De facil entendimento!

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  2. Oí! Você cuida de alguém com "ELA"? Meu pai tem sintomas parecidos com estes detalhados. Existe exame para detectar?

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  3. Muito bom o artigo, esclarecedor.

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  4. Meu irmão, foi diagnosticado com ELA,mas a nossa duvida é pq não é feito um exame para detectar a doença, o medico pediu um mapeamento genético, pois existia a possibilidade de ser a doença de Kenedy, o resultado do exame chegou dando negativo para doença de Kenedy,então o medico disse que era ela, na família não tem nenhum caso, estamos arrasados.

    mas estamos certos que DEUS continua no controle de nossas vidas, e sem duvida vai fazer o melhor, pq para os médicos não tem cura, mas para DEUS tudo é possível.

    quero agradecer pela matéria, ajuda muito ...

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    1. LDN (Low Dose Naltrexone) e ALA (Alpha Lipoic Acid) e outros procedimentos, no mínimo estabiliza a progressão, podendo revertê-la. Entre em contato: pilulas.mm arroba gmail.com.

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    2. Magno nada nesse mundo até hoje regenera um neurônio perdido, então até o momento nada pode reverter a ELA. O que pode se fazer com certos suplementos e que não esses é retardar a progressão!!! Os portadores de ELA ja sofrem e gastam muito então informações erradas só trazem mais sofrimento.

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  5. Na verdade uma ressalva, há casos mais raros ainda mas que causam demência sim principalmente nos casos de ELA bulbar, se chama complexo ELA+ DFT onde inicialmente desenvolve a demência com perda do senso critico mais labilidade emocional.A falta dessa informação nas matérias relacionadas ao ELA faz com que mais se atrase o correto diagnostico. também os movimento oculares são acometidos no final da doença como já se percebe nos caso do cientista stephen hawking e nos pacientes que tem ELA a mais tempo.

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  6. Fiquei mais esclarecida. Tenho CHARCOT_MARIE_TOOTH ,é uma ELA mais lenta ,que atinge os músculos periféricos e não tanto o sistema nervoso central. Foi-me diagnosticada já lá vão 30 anos e dizendo-me que só tinha 3 ou 4 anos de vida. Graças a Deus ainda cá anda com alguma quaalidade de vida.

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