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Olá a todos..... Primeiramente obrigado pela visita ao blog, que possa contribuir de alguma maneira para o conhecimento de todos. Objetivo é falar um pouco de algumas patologias neurológicas e tratamentos fisioterapêuticos. Alguns texto foram retirado dá própria web. Toda críticas e elogios serão bem vindo! Obrigado, e boa leitura... "Conhecimento guardado é conhecimento morto"

Síndromes Genéticas: Prader-Willi


A primeira descrição da Síndrome de Prader-Willi é geralmente atribuída a Charles Dickens, o popular romancista inglês do século XIX, que, nos seus famosos textos humorísticos (The Phosthumus Papers of the Picknick Club), publicado entre 1836-1837, se refere a um rapaz obeso, com muito apetite, de face corada e num estado de sonolência permanente Na última década a Síndrome de Prader-Willi foi objeto de grande interesse por parte da comunidade científica devido ao seu peculiar fenótipo comportamental (conjunto relativamente homogeneo e coerente de traços comportamentais e que é consequência da expressão de um ou vários genes), muitas vezes mais típicos e sugestivo do diagnóstico do que as próprias características físicas..

É um distúrbio genético no qual sete genes do cromossomo 15 estão faltando ou não são expressados (deleção no braço longo do cromossomo 15) no cromossomo paterno. Foi descrita pela primeira vez em 1956 por Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler e Guido Fanconi. 

A incidência da síndrome é entre 1 em 12.000 e 1 em 15.000 nascimentos. A distinção do cromossomo por origem parental é devido ao imprinting, e a síndrome possui uma síndrome-irmã, a síndrome de Angelman que afeta os genes "imprintados" maternalmente na região.

Quadro Clínico


A síndrome de Prader-Willi  se caracteriza por apresentar duas fases distintas. O recém-nascido apresenta hipotonia, Dificuldade de sucção; os meninos podem apresentar criptoorquidia e as meninas hipoplasia dos pequenos labios. Os bebês, além da hipotonia, apresentam atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e de desenvolvimento. A fome excessiva se inicia entre 1 e 6 anos de idade e a partir desse momento a criança pode apresentar obesidade. 
O adolescente tem obesidade, baixa estatura, hipogonadismo, mãos e pés pequenos, problemas de aprendizado e de comportamento. A procura por comida é incessante pois os pacientes sentem muita fome. 
Um controle rigoroso da dieta precisa ser feito para que problemas como diabetes, pressão alta e outros advindos da obesidade não se manifestem.


Genética da Doença

Aproximadamente 70% dos pacientes apresentam deleção (perda) da porção proximal do braço longo do cromossomo 15 de origem paterna, 25% dissomia uniparental materna do cromossomo 15 e 5% defeitos no centro de Imprinting .

Aconselhamento Genético
O risco de outra criança afetada é calculado após a realização dos estudos moleculares do paciente e de seus genitores e da análise do cariótipo do paciente.

Teste Genético

O teste que confirma o diagnóstico é realizado no DNA do paciente e é denominado “Estudo do padrão de metilação da região das síndromes de Prader-Willi/Angelman”.
O teste que determina o mecanismo genético, isto é, deleção, dissomia ou defeito no centro de imprinting é o da análise de microssatélites situados dentro e fora do segmento cromossômico 15q11-q13 e é preciso o DNA do paciente e de seus genitores.



A síndrome de Prader-Willi é caracterizada por polifagia, pequena estatura e dificuldades de aprendizado, porém os sintomas da síndrome variam de individuo para individuo e estão também associados ao ambiente em que este vive, aos estímulos  e ao acompanhamento terapêutico e educacional que recebe, os principais sintomas são:
  • Hiperfagia - constante sensação de fome e interesse com comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade e  levar a obesidade ainda na infância.
  • Hipotonia - atraso nas fases típicas do desenvolvimento psicomotor quando bebês. Mais tarde  fraco tônus muscular, dificuldades com alguns  movimentos, equilíbrio, escrita, uso de instrumentos, lentidão.
  • Dificuldades de aprendizagem e fala.
  • Instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sóciais.
  • Alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual.
  • Baixa estatura.
  • Diminuição da sensibilidade à dor.
  • Mãos e pés pequenos.
  • Pele mais clara que os pais.
  • Boca pequena com o lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca.
  • Fronte estreita.
  • Olhos amendoados e estrabismo.
Característica facial pessoas portadoras de Prader-Willi


Diagnóstico precoce

É importante detectar o distúrbio precocemente, para que os pais tenham a oportunidade de oferecer às crianças dietas apropriadas e estimular nelas hábitos adequados de alimentação e atividade física. Dessa forma, é possível evitar problemas relacionados à obesidade, como diabetes, hipertensão e dificuldades respiratórias, que são as principais causas de morte dos portadores da síndrome na adolescência. Além disso, o diagnóstico precoce permite que a criança tenha acesso antecipado à ajuda de profissionais, como pedagogos, fisioterapeutas e fonoaudiólogos.

Tradicionalmente, a síndrome era diagnosticada clinicamente. Atualmente, a síndrome é diagnosticada através de exames genéticos, que são recomendados para recém-nascidos que apresentem hipotonia. Diagnósticos precoces da síndrome permitem intervenção adiantada, assim como prescrição de hormônio de crescimento. Injeções de hormônio de crescimento recombinante são indicadas para crianças com a síndrome. O hormônio auxilia o crescimento linear e aumenta a massa muscular, podendo também diminuir a preocupação da criança com alimentos e, conseqüentemente, o ganho de peso.

Conclusão
A Síndrome de Prader-Willi envolve um grande desafio diagnóstico e terapêutico. É uma condição clínica caracterizada por hipotonia, fraqueza muscular, distúrbios respiratórios, obesidade mórbida, alterações metabólicas e endócrinas que colocam estas crianças em risco de morte. A atuação da equipe multidisciplinar, de forma precoce e permanente, se faz de suma importância. A fisioterapia é capaz de promover uma redução de peso, melhora de IMC, manutenção de dados vitais normais e condições aeróbicas mais propícias para a idade. As técnicas de reabilitação cardiorrespiratória direcionadas pelo fisioterapeuta é capaz de melhorar a sobrevida dos pacientes e evitar a progressão de diversos sintomas relacionados ao aumento excessivo de peso. Assim, técnicas assistidas de condicionamento físico devem ser sempre incentivadas.

Bibliografia e artigos:

http://revistas.unipar.br/saude/article/viewFile/3010/2181
http://www.neurociencias.org.br/pt/538/sindrome-de-prader-willi/
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302007000600004&lang=pt
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822010000100011&lang=pt

2 comentários:

  1. Avaliei um criança de aproximadamente 06 anos, muito sociável e disposto ao contato. Este foi meu primeiro contato, vou observar melhor agora com os direcionamentos deste blog. Uma boa iniciativa!

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  2. Há relatos do pai, de que a criança não resiste a punção de agulha, e chega até a "gostar", quando precisou fazer exame de sangue. Achei estranho o relato, para a idade. Mas, como a síndrome cursa com diminuição da sensibilidade à dor, é possível que seja verdadeira a informação do pai, não é?

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